繼去年全國兩會上政府工作報告首次提出“加強罕見病用藥保障”引發廣泛關注后，今年兩會期間，罕見病再次成為代表委員們熱議的話題之一。專家就罕見病診斷難、治療難、保障難等困境積極建言獻策，呼吁我國應盡快構建起可持續的罕見病診療生態及保障體系，讓罕見病患者盡快享受到“健康中國”戰略帶來的紅利。

利好政策密集出臺，部分罕見病迎來“有藥可醫”時代

罕見病又稱孤兒病，是指發病率極低、患病總人口數極少的疾病。據統計，全球已知約7000多種罕見病，在我國各類罕見病患者約有2000萬人，他們長期面臨著看病難、看病貴的困局。為解決罕見病患者的急難愁盼，我國政府陸續推進了包括發布第一批罕見病目錄、建立全國罕見病診療協作網、發布罕見病診療指南等措施，讓更多罕見病患者“被看見”。隨著利好政策的密集出臺，越來越多的制藥公司進入罕見病領域，創新藥物研發及獲批提速，部分罕見病迎來了“有藥可醫”的時代。其中，全球領先的跨國制藥企業阿斯利康也開始進入罕見病領域，并在去年向中國引進了第一款罕見病創新藥物。

“50%至70%的罕見病在出生或兒童期發病，早診斷、早規范治療對患兒至關重要。”中國醫師協會兒科醫師分會兒科腎臟疾病學組副組長、首都兒科研究所附屬兒童醫院腎臟內科主任陳朝英教授介紹，以非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）為例，這是一種由于機體補體系統過度反應攻擊健康細胞，從而引發的補體介導的血栓性微血管病（TMA），患病率約7/100萬。aHUS起病急驟，且兒童發病率高于成人，約25%患兒在急性期死亡，近50%患者可發展為終末期腎病。由于疾病的罕見性和臨床認識的不足，極有可能造成診斷延遲。“以往我們對于aHUS主要是綜合性治療，隨著補體抑制劑到來，我們也有了更多治療選擇。期待臨床診療水平的提高以及通過多學科會診（MDT）、患者登記和完善的轉診機制，讓更多患兒盡早得到診治，并通過多方保障讓創新的診療方案惠及更多aHUS患者。”

《第一批罕見病目錄》的121種罕見病中49種疾病的主導科室為兒科，中華醫學會醫學遺傳學分會副主任委員、北京協和醫院兒科主任醫師邱正慶教授介紹到，我國對兒童罕見病的認知、診斷水平持續提升，但仍有很多成因復雜的疾病，發病人數極少，需要提高疾病認知或者通過MDT盡早確診和干預。以神經纖維瘤病為例，臨床中以I型神經纖維瘤病（NF1）最多見。NF1的癥狀主要表現為皮膚牛奶咖啡斑、皮膚神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤、骨骼發育異常等。這類罕見病大多是兒童期發病，患者可能出現不同程度的疼痛、毀容、殘疾和功能障礙。“遺憾的是，國內目前針對這一疾病還是以傳統手術治療為主，但復發率高，我們迫切期待有更多創新療法進入中國。同時也希望NF1能被納入第二批罕見病目錄，這會從社會關注度、政策保障、診療規范化以及提升患者信心等方面起到很大的幫助。”此外，邱教授也提醒，對于遺傳性疾病，提高婚檢、孕檢率，也是控制罕見病患兒出生風險的重要途徑。

多方攜手完善保障體系，為實現罕見病診療“最后一公里”保駕護航

《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》顯示，由于診療不便、藥物獲得困難等原因，近1/3的患者尚未或從未接受治療。這部分人群中，約一半患者因無力負擔醫藥費用，從未進行治療或放棄治療。令人欣慰的是，我國對罕見病保障方面的政策不斷完善。在已被納入醫保目錄的45種藥物之外，2023年1月，7種罕見病用藥新增進入2022國家醫保目錄，進一步減輕了罕見病患者用藥負擔。全國政協委員，對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔教授表示：“罕見病藥品研發成本非常高，但患者體量、預算影響及藥品在真實世界表現存在不確定性，因此罕見病與非罕見病藥品采用同一套醫保準入標準具有局限性。應當從治療價值、健康效益、獨特性和社會需要等角度探討并構建我國罕見病用藥醫保準入評價指標體系，包括適當提高年治療費用閾值，科學納入罕見病藥品，實現罕見病高值藥品保障。”

然而，僅靠醫保還不足以解決所有罕見病患者“望藥興嘆”的問題。為了進一步幫助罕見病藥物可及性減負，孫潔教授建議：“借鑒浙江、青島、江蘇等地經驗，鼓勵經濟條件好、保障水平高的地方探索建立省級罕見病專項基金。另外，還應當加強普惠型商業健康保險對罕見病的保障，將部分疾病負擔高、臨床需求迫切、臨床療效確切、醫保目錄尚不能覆蓋的罕見病藥品盡量全部納入普惠險保障范圍。設置并優化普惠險產品有關罕見病的保障責任，適當放寬既往癥的限制，優化免責條款的設置，為罕見病患者構筑起一張‘醫有可保’防護網。”

解決罕見病患者醫療保障可及性問題是實踐“健康中國2030”戰略的應有之義。通過政府、醫療機構、企業、慈善及社會等各方資源的參與，可提升罕見病認知及診療規范化水平，讓罕見病患者的需求得到進一步回應，共筑可持續發展的罕見病診療體系。